Revolucion mjekësor në Itali: Një i verbër rifiton shikimin falë terapisë gjenetike
Për herë të parë në botë, një burrë i verbër ka rifituar shikimin falë një terapie të re gjenetike eksperimentale, duke shënuar një kthesë historike në mjekësinë okulistike.
38-vjeçari italian, i cili vuan nga sindroma Usher e tipit 1B, një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton shurdhim që nga lindja dhe humbje progresive të shikimit, u operua në korrik të vitit 2024 në Klinikën e Oftalmologjisë të Universitetit të Kampanjës “Luigi Vanvitelli” në Italinë jugore.
Në momentin e ndërhyrjes, ai kishte më pak se 10% kapacitet vizual, duke parë botën "sikur nëpërmjet një vrime çelësi".
Sot, pas një viti nga operacioni, shikimi i tij është rikuperuar në mënyrë të jashtëzakonshme, si në distanca të afërta, ashtu edhe në ato të largëta madje edhe në ambiente me ndriçim të ulët.
Si funksionon terapia?
Terapia novatore u zhvillua nga Instituti Telethon i Gjenetikës dhe Mjekësisë (TIGEM) në Pozzuoli. Ajo përfshin një ndërhyrje kirurgjikale delikate ku injektohen nën retinë dy vektorë viralë, secili duke mbartur gjysmën e gjenit të munguar që prodhon proteinën përgjegjëse për funksionimin normal të syrit.
“Operacioni kryhet nën anestezi të përgjithshme, por rikuperimi është i shpejtë. Brenda dy javësh, pacienti i parë nisi të shihte më mirë dhe pas një muaji mund të lëvizte edhe në errësirë,” – shpjegoi Prof. Francesca Simonelli, drejtoreshë e klinikës së oftalmologjisë në universitet.
Pas suksesit të rastit të parë, shtatë pacientë të tjerë iu nënshtruan procedurës nga tetori 2024 deri në prill 2025, pa asnjë efekt anësor serioz. Tani pritet një fazë e dytë testimi, me pjesëmarrjen e shtatë pacientëve të tjerë.
Nëse rezultatet vazhdojnë të jenë pozitive, kjo terapi do të hapë rrugën për trajtimin e shumë sëmundjeve të trashëguara të syrit, që deri më sot konsideroheshin të pashërueshme.
